Você já ouviu falar em medicina personalizada? Ou Genômica? Se não, você precisa urgentemente conhecer. Se você já conhece, aproveite para aperfeiçoar os conhecimentos através desse artigo. 

Prometo para você que temos informações quentinhas aguardando apenas pelo sua curiosidade. Quer dar uma espiada no futuro? 

Ele já está acontecendo, então vem comigo que vou te apresentar um pouquinho da medicina genômica e do quão aliada ela está sendo.

Baseada em testes genéticos que possibilitam o mapeamento dos genes de um indivíduo, a medicina genômica veio revolucionar a forma como os tratamentos são feitos. 

Mediante as variações genéticas, é improvável traçar um método clínico que seja eficaz para 100% da população, é aí que a medicina genômica entra.

O que é Medicina Genômica?

Você já tomou algum medicamento que, durante a utilização, teve um efeito que algum conhecido seu, que tomou o mesmo medicamento, não teve? 

Isso aconteceu porque ambos possuem genes distintos que, mediante ao mesmo tratamento, se comportam de maneira diferente e esboçam reações distintas: é o que chamamos de efeito colateral.

Imagem apontando como os genes são responsáveis pelos efeitos colaterais adversos dentro de um mesmo conjunto de pessoas. Fonte: https://www.ipea.gov.br/cts/pt/central-de-conteudo/artigos/artigos/95-medicina-de-precisao-o-que-e-e-que-beneficios-traz

Em busca da minimização da abrangência dos efeitos medicamentosos, a medicina genômica, também chamada de medicina personalizada (MP), aborda uma novidade e grande avanço na área da medicina. 

Pautando o tratamento baseado nos genes de cada paciente, a medicina genômica personalizada traça um caminho personalizado e individual para cada um dos pacientes.

Além do tratamento, torna-se possível iniciar diagnósticos prévios pela análise do perfil genético individual. Com isso, seria possível intervir antes mesmo que uma doença se instalasse, mitigando os malefícios que ela viria a causar na saúde do paciente. 

É uma maneira de evitar com que situações evoluam a ponto de não terem mais possibilidade de intervenção médica.

Vantagens da medicina genômica personalizada

Falando de números, com a implementação da medicina genômica personalizada, estudos apontam que cerca de 604 milhões de dólares seriam poupados no tratamento de pacientes que descobrem câncer colorretal em estágio avançado.

Concomitantemente, tivemos cerca de 17 mil acidentes vasculares encefálicos previamente evitados, assim como a redução da utilização de quimioterapia no cuidado ao câncer mamário graças à medicina genômica.

Outro grande ponto é que teríamos o armazenamento de milhões de amostragem de DNA que, posteriormente aos estudos, auxiliam nos futuros cuidados médicos. 

Por fim, teríamos uma queda no número de pacientes que ficam doentes e não conseguem diagnóstico, além de dados gerados para sequenciamento genético que promovem os avanços nos tratamentos médicos.

A implantação e avanço da medicina genética é, em termos simples, uma obrigatoriedade. 

Visando melhorar os tratamentos e a abordagem às doenças, torna-se necessário compreender do que se trata o avanço e aperfeiçoar o entendimento do funcionamento da medicina genômica.

Quais são os Benefícios da medicina genética?

No tocante ao tratamento com a medicina genômica, torna-se possível escolher fármacos que provoquem o menor efeito colateral possível ao paciente, além de oferecer um resultado acima do esperado quando torna-se necessário o teste de qual droga seria melhor. 

Aliado a isso, é possível detectar doenças antes que elas se instalem, intervindo antes da solidificação do perfil clínico.

Concomitante, melhora os diagnósticos ao fazer um mapeamento genético de cada indivíduo, levando a uma minimização de utilização de intervenções desnecessárias.

Associado ao melhoramento, aprimora a experiência no diagnóstico que, por sua vez, aperfeiçoa a conduta médica frente a um paciente, permitindo abordar as subpopulações de modo mais amplificado.

Imagem apontando os benefícios da abordagem da medicina genômica. Fonte: https://www.ipea.gov.br/cts/pt/central-de-conteudo/artigos/artigos/95-medicina-de-precisao-o-que-e-e-que-beneficios-traz

Com o avanço, tornaria-se possível instaurar atenções voltadas para a medicina individualizada. Apesar de ser uma ramificação mais financeiramente dispendiosa, seria uma forma de desafogar os sistemas na saúde pública.

Abrindo um leque de opções para um contingente que, em contrapartida, poderia auxiliar nos estudos e, até mesmo, no desenvolvimento de novos tratamentos com a medicina genômica.

Como funciona a Medicina Genômica?

Antigamente, os pacientes sofriam com doenças semelhantes e que eram tratadas com medicamentos semelhantes. 

Apesar da efetividade majoritária, ainda existem pessoas que não respondem adequadamente aos medicamentos já que o fator genético conta e muito na hora da absorção e resposta orgânica.

Com a medicina genômica, o diagnóstico passou a ser a nível molecular, o que também começou a alterar o tratamento medicamentoso. 

Ao se saber qual tipo de gene está envolvido com a doença, torna-se possível saber qual tipo de medicamento e tratamento o paciente irá reagir melhor.

Com a ajuda do recurso, é direcionado um tratamento com o objetivo de evitar efeitos adversos consideráveis.

Com o avanço da medicina genômica personalizada, estima-se que os grupos de tratamentos serão cada vez mais ramificados de modo a oferecer um tratamento particular para cada indivíduo.

A evolução mudará, de modo radical, o modo como as abordagens são feitas e poderá tratar, inclusive, previamente doenças com possibilidade de instalação tardia. 

Não será o fim de todas as doenças, no entanto, podemos esperar uma evolução incomparável. Ao tratar, previamente, patologias com probabilidade considerável de evolução, mitiga-se os efeitos que elas podem acarretar nos indivíduos. 

Ainda teremos doenças, mas a busca por uma população mais saudável já é uma realidade muito provável e considerável com o avanço da medicina genômica.

As 06 ciências “ômicas”

Para promover um melhor desenvolvimento na medicina genômica, estuda-se marcadores que podem ser utilizados na potencialização de novos tratamentos e medicamentos. 

São tecnologias utilizadas em prol do estudo da função, da interação e da maneira como as moléculas interagem entre si.

A medicina genômica utiliza-se do estudo do genoma humano. Ela passa pelas regiões codificantes e não codificantes, buscando sequências cromossomiais para intervir devidamente mediante a uma doença. 

Uma das primeiras medicinas ômicas, é voltada para a saúde humana e teve grande destaque através do Projeto Genoma Humano que buscava identificar os genes humanos e sua sequência de DNA.

Já a transcriptômica se baseia no estudo das moléculas de RNA que são expressadas por  cada célula e por cada organismo. Através desta ciência, conseguimos abordar os tipos de transcrições e nivelamentos de expressões que podem contribuir ou não  para determinado tipo de tratamento. 

Avaliando o perfil genético, é possível determinar o desenvolvimento e a progressão das doenças. A proteômica analisa os produtos de transcrições associados às proteínas celulares. É como se fizesse o estudo do conjunto proteico produzido pelo organismo, direcionando a investigação de correlação entre expressão e doença. 

É possível obter um espectro sensível de possíveis doenças a serem desenvolvidas ao longo da vida, além de avaliar a sensibilidade e resistência medicamentosa individual.

No caso da metabolômica, nós temos que o objetivo de estudo são os conjuntos metabólicos produzidos pelas células e pelo organismo. Atuando em processos celulares, os metabólitos nos ajudam a identificar biomarcadores relacionados a doenças e a alterações que podem predispor a instalação de patologias como o câncer.

Também podemos encontrar a glicômica, que são pesquisas voltadas para os carboidratos; a lipidômica, que analisam as células do tecido adiposo e possibilitam uma visão geral da possibilidade de desenvolvimento de doenças. 

Associado ao estudo, encontramos a farmacogenômica que nos auxilia a trabalhar com um direcionamento melhor dos tratamentos, tornando a medicina genômica a mais individualizada.

Diversidade genômica humana 

É fundamental conhecer a diversidade genética na hora de propor avanços e tratamentos médicos. Mesmo com expressivas pesquisas envolvendo as individualidades bioquímicas, genômicas e moleculares, ainda torna-se necessário conhecer o DNA humano para entender como o polimorfismo atua na hora da resposta metabólica.

Diante da pandemia de Covid-19, percebemos que diferentes indivíduos vão responder de modos distintos no que tange a instalação da doença e ao tratamento. Dentro do estudo do material genético, podemos perceber que o DNA é muito estável, mas que as variáveis permitem respostas distintas ao mesmo estímulo.

Infográfico e como o conhecimento genético é importante para o desenvolvimento de novas abordagens médicas e como ele age frente a medicina personalizada. Fonte: https://jornal.usp.br/ciencias/genomica-a-ciencia-que-rompe-fronteiras-e-desafia-os-cientistas/

Uma ampla variedade de polimorfismos podem ser encontrados em indivíduos da mesma família. Ao buscar entender o genoma humano, consegue-se adaptar particularidades clínicas ao tratamento, além de intervir no momento necessário para mitigar os efeitos e possíveis instalações patológicas individuais. 

O genoma é único. Entender cada particularidade polimórfica auxiliou a medicina a avançar de maneira absurda. 

É através da medicina genômica que o futuro se instala dentro das novidades e dos avanços médicos em busca de tratamentos e procedimentos cada vez mais eficazes diante da variedade de doenças que encontra-se diariamente.

O paradigma genômica da saúde e doença

Antigamente, no período Hipocrático, o conceito de doença se dava através do desbalanço proveniente de um desequilíbrio entre o indivíduo e o meio. Aperfeiçoando, passou-se a ter um conceito mais amplo que abraça o paradigma genômico de saúde e doença.

Mediante a uma desarmonia entre genoma e meio ambiente, dá-se a instalação de feridas genéticas ou ambientais que proporcionam o desenvolvimento de doenças. 

Apesar dos gatilhos, é preciso ter um genoma predisposto a tal influência para que a enfermidade se instale.

É preciso, portanto, diferenciar se a doença é causada geneticamente devido a uma alteração mendeliana, por exemplo, ou por causas multifatoriais e complexas definidas por poligênicas. Não é raro, hodiernamente, que as doenças multifatoriais estejam ganhando cada vez mais espaço.

A medicina genômica, por exemplo, busca inferir seu ramo nessa área. Dando-se a partir de modificações no estilo de vida posterior à análise e mapeamento genético, é possível prevenir determinadas doenças ao retirar variados fatores que, juntos, potencializam a possibilidade de expressão doente.

Diferença entre medicina genômica e medicina genética 

Ainda existe uma confusão quando se fala de medicina genômica e genética. Apesar do nome remeter a formas de abordagens semelhantes, as diferenças são evidentes ao se buscar a forma de manuseio e de atuação pela qual ambas as vertentes se desenham.

Medicina genômica

A medicina genômica busca conhecer o processo saúde-doença. Desse modo, interfere-se de modo personalizado, baseando-se em mapas genômicos que desenham as predisposições genéticas e visam atuar nas doenças com a participação efetiva do paciente como agente ativo de sua melhora.

Medicina Genômica: a medicina dos cinco Ps. Fonte: https://www.ufmg.br/online/arquivos/017443.shtml

Não é à toa que a medicina genômica é caracterizada como a área dos 5 Ps.

É uma medicina personalizada com fatores preditivos que, de modo preventivo, atua proativamente e com a participação do indivíduo, esse é o conceito de medicina genômica:

1. Personalizada, 
2. preditiva, 
3. preventiva, 
4. pró-ativa,
5. participativa. 

Medicina genética 

Essa lida diretamente com o diagnóstico através de estudos genéticos que apontem fatores hereditários. 

As abordagens podem ser feitas apenas com o indivíduo ou com todos os familiares para um mapeamento melhor, utilizando o aconselhamento genético como principal método para evitar a continuação de doenças genéticas familiares.

Aspectos de doenças comuns x variações comuns

Falando de doenças e medicina genômica, é preciso saber que existem fatores comuns que são responsáveis pela expressão de doenças poligênicas, estamos falando das doenças comuns e suas variações. 

É sabido que, para a instalação de uma patologia, é necessário o conjunto de causas multifatoriais complexas.

Pegando por base, por exemplo, o alelo rs6025 (A), responsável pela potencialização de modo a elevar uma predisposição, quando ele está presente é capaz de corroborar para o desenvolvimento de um tromboembolismo a cunho venoso. Assim como ele, também temos outros genes responsáveis por outras doenças.

Sabe quais são as variações comuns em uma mesma doença, é possível mapear melhor a população. Concomitante a isso, promover um estudo com base nas variações comuns é muito mais eficaz na intervenção prévia que a medicina genômica propõe-se a fazer.

Monitor Genômico: WTF?!

Para acompanhar o avanço da medicina genômica, necessitava-se de testes capazes de apontar os riscos genéticos para determinadas doenças. 

Com a necessidade de se proceder de modo menos invasivo e sem demandar uma bateria infinita de exames, o procedimento padrão também precisou se atualizar. 

O monitor genômico, através de amostras do paciente, consegue fazer a genotipagem no intuito de abordar as doenças que o paciente pode vir a desenvolver.

Utilizando-se de frequências e códigos genéticos, o teste conta com as doenças mais frequentes encontradas na população e as relaciona com os genótipos prováveis de interagirem para desenvolver a clínica.

Com o apontamento do que é mais provável, torna-se possível intervir previamente a sintomatologia e desenvolvimento do paciente. 

É uma forma, portanto, de encontrar o que ainda não é visível fenotípicamente, mas já tem indícios genótipos de provável instalação futura mediante as interações ambientais e estímulos externos.

Impacto nas decisões clínicas com a medicina genômica 

Por ser uma área completa, a medicina genômica exibe impactos positivos no que diz respeito ao cuidado para com o paciente. Mediante a um resultado, cabe ao médico repassar a informação ao paciente para que o indivíduo possa escolher, por si só, como quer proceder.

Quando se tem um indício de prognóstico, é diferente de quando se tem um diagnóstico fechado. No caso da medicina genômica, após a análise do material genético, torna-se possível predizer o que poderá, ao longo do tempo, ser instalado ou não no paciente em questão.

Tal possibilidade dá ao paciente o poder de escolher para as intervenções e futuros tratamentos, se forem necessários. 

É uma maneira de minimizar ou até mesmo mitigar o aparecimento de clínicas indesejáveis para o paciente, além de rastrear, mais completamente, genótipos com possibilidades mutagênicas que ainda eram desconhecidas pelo indivíduo, tornando o tratamento uma completude a longo prazo.

Acesso a medicina personalizada no Brasil

Apesar dos benefícios, ainda encontramos entraves, principalmente no Brasil. Como uma medicina de ponta, a conduta personalizada também esbarra no preço alto para desenvolvimento de seus processos em busca do diagnóstico e tratamento particular para cada indivíduo que busca seus serviços.

Com uma estimativa de 47 milhões de brasileiros necessitando de seus serviços, no ano de 2013 os planos de saúde incluíram 29 tipos de exames genéticos que são possíveis de diagnosticar doenças associadas. Apesar de ainda estar restrito aos serviços pagos nos planos de saúde, o primeiro passo foi dado.

Com isso, foi possível apontar para os brasileiros que existe a possibilidade, e tecnologia, para mapeamento genético necessário. O que espera-se é que a medicina personalizada ganhe ainda mais espaço no Brasil, conseguindo abraçar os outros cidadãos que também precisam desse serviço, mas ainda nem o conhecem.

O que está mudando com a medicina genômica? 

É preciso, no entanto, apontar o trajeto da mudança para visualizar melhor a importância da medicina genômica. 

Com ela, tornou-se possível compreender, a nível molecular e não apenas fenotipicamente, a causa de incontáveis doenças de modo a promover um aprendizado no tocante diagnóstico e tratamento particular para cada paciente.

Gráfico trazendo as principais mudanças médicas dentro da medicina personalizada. Fonte: https://www.roche.com.br/pt/farmaceutica/Medicina-personalizada/medicina-personalizada-.html

Ao diagnosticar a particularidade de cada paciente, é possível pautar as decisões para o tratamento ou abordagem de um modo mais direcionado possível. 

Com isso, o compartilhamento de informações fecha o leque de possibilidades e seleciona apenas o que será efetivo clinicamente para o paciente, despendendo menos opções e tentativas falhas.

08 Mecanismos para a personalização da medicina 

1. Tumores em vitro para testes medicamentosos– Mediante ao aperfeiçoamento da medicina genômica, já é possível usar métodos para promover crescimento tumoral de células do paciente e, com isso, realizar testagens medicamentosas e de tratamentos in vitro para verificar, antes de iniciar com o indivíduo, qual melhor linha a ser seguida.

2. Sequenciamento do Exoma– O exoma, formado por regiões codificadoras do DNA, traduzem genes em proteínas. Mediante a seu estudo e informação, torna-se possível, de modo mais barato e rápido, identificar mutações genéticas em 85% dos casos. Além disso, é possível analisar várias vezes o mesmo sequenciamento em busca de novas identificações.

3. Modelagem computacional– Advindo da Universidade de Linkoping, localizada na Suécia, a modelagem computacional permite construir um modelo único com diferentes alterações genéticas para, como uma espécie de gêmeo digital, fazer a testagem da condição do indivíduo. Diante disso, consegue-se identificar diferentes doenças e formas de abordagens para iniciar a medicina personalizada no paciente.

4. Triagem e tratamento do Câncer– Com o avanço da medicina genômica, tornou-se possível mapear o material genético do indivíduo em busca de digitais genômicas que podem predispor a tumores. Isso abre a possibilidade de identificar e tratar o câncer de modo precoce e com maiores chances de êxito.

5. Tratamento de genes, não de disfunções orgânicas– Não seria incrível conseguir tratar um tumor direcionando um medicamento às células alteradas? Com a medicina personalizada, tal realidade está começando a ser possível. Estão sendo desenvolvidos fármacos e tratamentos que visam agir diretamente nos genes alterados, tratando-os de modo a minimizar as implicações orgânicas causadas.

6. Diagnósticos- Os diagnósticos, com auxílio da medicina genômica, passaram a ser mais rápidos. Além disso, tornou-se viável buscar diagnósticos o mais cedo possível, o que inclui o período pré-natal. De modo menos invasivo, a medicina já detecta alterações genômicas em fetos ainda dentro do útero.

7. Remédios personalizados– Ainda em desenvolvimento, os próximos medicamentos serão capazes de agir diretamente nas células afetadas. Com isso, será possível evitar efeitos de primeira passagem, perda de efetividade e generalismo no tocante ao tratamento da doença. Com o avanço da medicina personalizada, será possível, em pouco tempo, usar o medicamento mais efetivo exatamente para o paciente.

8. Psiquiatria de precisão– Ainda em fase de aperfeiçoamento, a parte voltada para a psiquiatria dá bons indícios de que será possível, através da medicina genômica, utilizar-se dos avanços para tratar previamente doenças psiquiátricas. Além disso, mapeando com fidedignidade pela técnica, se conseguirá utilizar os fármacos mais corretos para o tratamento do caso do paciente. Os avanços estão chegando!

Cases de Medicina Genômica no Brasil

Biometrix: Com o lema de “Trabalhar em favor da vida”, a Biometrix busca aperfeiçoamento através da medicina genômica. 

Com tecnologias voltadas para os  transplantes, os pacientes contam com o que há de melhor no mercado, além de importações constantes de novidades para trabalhar em prol da saúde do cliente.

Dasa: A Dasa, por sua vez, trabalha no campo dos exames moleculares que buscam melhor aperfeiçoamento dos futuros tratamentos. 

Além de mapeamento genético, a empresa busca, constantemente, novidades internacionais respaldadas pela ANS no intuito de levar o melhor diagnóstico aos pacientes.

Fleury:  A Fleury coloca o paciente como principal promotor de seu procedimento. Através de testes genéticos e mapeamento preventivo, a medicina empregada é a mais personalizada possível, respaldando-se e fazendo uso dos principais pilares da genômica.

Life Diagnósticos: Com tecnologia importada, a Life Diagnóstico trabalha com um dos mais completos testes cardiogenéticos do mundo. 

Além disso, também avalia a resposta de cada organismo ao medicamento Clopidogrel, uma maneira de predizer como o organismo se desenvolverá e quais os passos deverão ser tomados caso o paciente desenvolva alguma coisa cardiovascular.

Hermes Pardini: O uso da genética e das técnicas genômicas têm sido constantemente utilizados no Grupo Pardini. Com empenho na medicina personalizada, o grupo já oferece uma gama de exames que passam pela avaliação laboratorial, além de diagnósticos histopatológicos com direcionamentos particulares de tratamento baseados na genética do paciente.

Summit Saúde 21: O Summit Saúde de 2021, um dos maiores eventos da área da saúde no Brasil, trouxe, em sua edição de 2021, o diagnóstico do futuro. A medicina genômica foi um dos principais temas, apontando as principais evoluções e a importância do investimento na área, angariando olhares e novos adeptos através dos olhos do evento.

Qual o progresso que vem sendo feito?

Mediante o avanço da medicina genômica, novos biomarcadores foram potencializados a partir de diagnósticos complementares que passaram a identificar mutações ou possibilidades de expressões próprias do paciente. 

Antes, por exemplo, existia uma única técnica para diagnosticar o câncer de pulmão de não pequenas células (CPNPC).

Imagem apontando os principais avanços conseguidos através do aperfeiçoamento da medicina personalizada, incluindo os novos mapeamentos que possibilitaram a descoberta de genes ligados a mutações específicas. Isso, por sua vez, consegue melhorar o tratamento ao direcionar, de modo personalizado, ao paciente. Fonte: https://www.roche.com.br/pt/farmaceutica/Medicina-personalizada/medicina-personalizada-.html

Com o avanço promovido pela medicina personalizada, 12 mutações capazes de predispor ao CPNPC foram identificadas. Ao abrir o leque de opções, torna-se possível criar novos biomarcadores para avaliar melhor o paciente, direcionando, caso necessário, seu tratamento. É uma forma de avançar a medicina e promover benefícios ao indivíduo.

O futuro da Medicina Genômica 

As evoluções trazem consigo o melhor para o futuro. Com o avanço, será possível melhorar cada vez mais o sequenciamento genômico de modo a encontrar doenças raras e que possuem tratamentos difíceis ou não eficazes. 

Ao abranger o sequenciamento genômico, além de torná-lo mais acessível, possibilitará maiores informações para as futuras pesquisas.

Não obstante, também seria possível reduzir ou eliminar a quantidade de doenças genéticas ainda existentes. Por mais que sejam heranças simples e patologias relativamente simples, com o avanço da medicina personalizada será possível mitigar o aparecimento de causas que, previamente intervidas, deixarão de existir.

Além disso, os próprios tratamentos ficarão mais direcionados. Por tratar de modo personalizado, a medicina genômica fará com que a utilização excessiva de medicamentos em busca do êxito se torne a menor possível. 

Será possível testar a resposta farmacológica antes mesmo de oferecer ao paciente, minimizando efeitos adversos e tratamentos sem êxito.

O que se pode esperar é o melhor possível. Através da medicina genômica, será possível mitigar doenças ainda existentes pelo simples fato de quebrar a cadeia de transmissão hereditária. Mesmo doenças simples, a incidência será mínima, até chegar a ser nula em maior parte dos territórios.

Não obstante, os tratamentos ficarão mais particulares e não aparentados com receitas de bolos. Por mais que tenhamos vários medicamentos, ainda hoje é possível encontrar vários testes farmacológicos em busca do ideal quando se depara com um tratamento mais complexo. 

Com a medicina genômica será possível diminuir o leque de opções e obter êxito cada vez mais rápido.

Espera-se uma rápida evolução, aliada ao crescimento do conhecimento populacional sobre a existência e os principais benefícios da medicina personalizada. 

Espera-se, com isso, conseguir massificar ou aproximar a genômica das pessoas, intervindo sempre que necessário e afastando os fatores intrínsecos e extrínsecos do indivíduo para evitar que ele adoeça dentro do conhecimento da genômica.